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Sintomi di malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD)

2018-04-01 11:52

Sintomi di malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD)Nella malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD), piccole cisti forma nell'ultima sezione del nefrone chiamato tubulo raccolta. Una cisti è un aerostato-come ampliamento del tubulo. A causa di numerosi nefroni con piccole aerostato-come le dilatazioni, i reni possono diventare piuttosto allargati. Inoltre, la funzione normale del tubulo raccolta viene interrotto. Nel rene normale, tubulo raccolta regola la quantità di acqua e acido nel liquido tubolare affinché il corpo mantiene una quantità appropriata di acqua ed elimina una quantità eccessiva di acido. In malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD), i condotti di raccolta cistici non possono recuperare acqua in modo efficiente, causando la produzione di urina molto di più che in bambini con i reni normali. Per ragioni che completamente non sono capiti, la maggioranza dei bambini con malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD) hanno una perdita progressiva della funzione del rene. Tuttavia, l'età alla quale si sviluppa insufficienza renale varia notevolmente tra i pazienti, e, per ragioni ancora sconosciute, la dimensione dei reni non è necessariamente correlata con la severità della malattia.

Sypmtoms prenatale

Livelli di liquido amniotico diminuiti durante la gravidanza

Reni ingrandetti sull'ultrasuono fetale

Polmone immaturità e problemi di funzionamento

Sintomi subito dopo la nascita

Reni ingranditi a causa di cisti

Respirazione problemi dovuti alla mancanza di spazio a causa di allargata reni e ridotta produzione di urina. Ventilazione è spesso necessaria per sostenere la vita.

Produzione eccessiva dell'urina

Ipertensione

Problemi di crescita

Fibrosi epatica congenita

Ingrossamento della milza con basso di globuli rossi, globuli bianchi e delle piastrine conta

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